Eve teslim genetik testleri: DNA testleri ne kadar doğru sonuç veriyor?

Evde DNA testi yaptırmak artık yemek siparişi vermek kadar kolay oldu. Bir tüp tükürük, birkaç hafta bekleme ve sonucunda genom haritanız elinizde... 

• 23andMe, Ancestry, MyHeritage gibi şirketler genetik bilgiye erişimi demokratikleştirdiğini iddia ediyor. Ama bu kişisel bilgi çağında, kendi genlerimizi ne kadar iyi anlıyoruz ve bu bilgi gerçekten bizim için mi yoksa başkaları için mi değerli?

Doğrudan tüketiciyi hedefleyen genetik testler (direct-to-consumer genetic testing, DTC-GT) başta cazip görünüyor: Klinik onayı gerekmiyor, doktor randevusuna gerek yok, uygun fiyatlı ve sonuçlar birkaç haftada elinizde oluyor. Ama gerçekte bu testler ne kadar güvenilir? 

Örneğin BRCA gen mutasyonlarınız varsa düzenli mamografi ve önleyici tedbirler alabilirsiniz. Peki ya sonuçlar yanlış çıkarsa ne olur?

Yüzde 40 yanlış pozitif

Bilimsel çalışmalar rahatsız edici bir gerçeği ortaya koyuyor: DTC-GT testlerinin doğruluğu düşündüğümüzden daha düşük. Ambry Genetics'in klinik laboratuvarında yapılan bir araştırmada, DTC testlerden gelen pozitif sonuçların yaklaşık %40'ının yanlış pozitif olduğu bulundu. Yani test size "Bu hastalık genine sahipsiniz" diyor, ama klinik doğrulama yapıldığında bu gen mutasyonunun gerçekte var olmadığı ortaya çıkıyor.

• Yanlış bir pozitif sonuç gereksiz ameliyatlara, pahalı takip testlerine, aile üyelerinin test edilmesine ve yıllarca süren psikolojik strese yol açabiliyor. Örneğin bir kadın DTC testiyle BRCA mutasyonu taşıdığını düşünerek göğüs kanseri riski yüzünden mastektomi (meme kesimi) ameliyatı olmayı değerlendirebiliyor ancak daha sonra klinik testler bunun doğru olmadığını ortaya çıkarabiliyor.

Klinik testler diyoruz fakat bunu da biraz açmak gerek. Klinik testler evde yapılan testlere (DCT) göre çok daha sıkı kontrollerden geçmek zorunda. Bu testler; FDA onaylı, CLIA sertifikalı ve CAP akredite laboratuvarlarda yapılır. Çok sıkı kalite kontrol protokolleri bulunmak zorundadır. DTC olarak isimlendirilen testlerde ise FDA onayı gerekmez. Çoğu LDT (laboratuvar geliştirme testi) kategorisinde kalır. ABD'de sadece bir şirket (23andMe) bazı testleri için FDA onayı almış, ama FDA bile "Sonuçlar tanı veya tedavi kararı için kullanılmamalı" notunu düşmüş.

Bir örnek üzerinden gitmek gerekirse 23andMe'nin BRCA testi sadece 3 yaygın mutasyonu test ediyor ama BRCA1/2'nin 1000'den fazla bilinen mutasyonu var.

Genetik danışmanlık neden gerekli?

Yapılması gereken, test öncesi ve sonrası genetik danışmanlık alınmasıdır. Burada sonuçlar aile geçmişi, yaşam tarzı, diğer risk faktörleri bağlamında yorumlanır.

DTC testlerinde ise genellikle danışmanlık olmaz. Sonuçlar e-posta ile gelir. Kişi bunları tek başına yorumlamak zorunda kalır. Bu da DTC testlerini soyağacı keşfi için eğlencelik bir araç hâline getirse de ciddi sağlık kararları için kesinlikle yetersiz olduğunu gösteriyor.

Genetik alt sınıf yaratma riski

Genetik testlerin belki de en kaygı verici yönü, bu bilgilerin kimler tarafından kullanılabileceği sorusu. ABD'de 2008'de çıkan Genetik Bilgi Ayrımcılığı Yasağı Yasası (GINA), sağlık sigortası şirketlerinin ve işverenlerin genetik bilgiye dayalı ayrımcılık yapmasını yasaklıyor. Ama bu koruma çok sınırlı.

GINA, hayat sigortası, maluliyet sigortası veya uzun süreli bakım sigortasını kapsamıyor. Bu da sigorta şirketlerinin genetik test sonuçlarınızı kullanarak sağlık primlerinizi artırabileceği veya sigorta başvurunuzu tamamen reddedebileceği anlamına geliyor. 

• Alzheimer riskini taşıyan APOE4 varyantınız mı var? Hayat sigortanızın maliyeti önemli ölçüde artabiliyor. Lynch sendromu riski taşıyorsanız uzun süreli bakım sigortası neredeyse imkansız hâle gelebilir.

Bütün bunlar, bir "genetik alt sınıf" yaratma potansiyelini de ortaya çıkabilir: Genetik özellikleri yüzünden belirli kesimler toplumdan dışlanabilir. Bazı insanlar bu korkunun da etkisiyle tıbben gerekli genetik testleri bile yaptırmıyor ve hastalığı önleme veya erken tedavi şansını kaçırıyorlar.

Dünyada bu konuya farklı yaklaşımlar da görüyoruz. Birleşik Krallık, Fransa, Almanya ve İsveç gibi ülkeler sigorta şirketlerinin genetik test sonuçlarını kullanmasını yasaklıyor veya ciddi şekilde kısıtlıyor. ABD ise pazarı sigorta şirketlerinin lehine serbest bırakıyor.

Az konuşulan büyük mesele: Veri güvenliği

Bir zamanlar soy araştırması DNA testlerinin öncüsü olan 23andMe, azalan talep ve 2023'teki veri ihlali skandalı sonrasında Mart ayında iflas başvurusunda bulundu. Bu veri ihlali, milyonlarca müşterinin kritik genetik ve kişisel bilgilerini açığa çıkarmıştı.

Peki tam olarak ne oldu? Bilgisayar korsanları, daha önce hacklenmiş sitelerde yeniden kullanılan kullanıcı adı ve şifrelere sahip hesaplara erişti. Ardından, akrabalarla otomatik veri paylaşımına izin veren "DNA Relatives" özelliğini kullanarak yaklaşık 7 milyon kullanıcının soy bilgilerini çaldılar. Bu sadece bir kişinin hesabını hacklemekle sınırlı değildi; bir kişinin hesabına eriştiklerinde tüm aile ağının genetik bilgilerine de ulaşabiliyorlardı. 

• Bilgisayar korsanlarının belirli etnik kökenleri hedef alması da özellikle ilgi çekiciydi: Çinli ve Aşkenaz Yahudi kullanıcıların verileri dark web'de satışa çıkarıldı.

Öte yandan riskler sadece hacklenmekle sınırlı değil. 23andMe, bir sağlık kuruluşu olmadığı için, hastanelerin veya sağlık sigortası şirketlerinin uymak zorunda olduğu HIPAA (Sağlık Sigortası Taşınabilirlik ve Sorumluluk Yasası) kurallarına tabi değil. Bu, şirketin kullanıcı verilerini harici olarak paylaşabileceği ve hatta paylaşım politikasını istediği zaman değiştirebileceği anlamına geliyor.

Başlangıçta 23andMe'nin varsayılan gizlilik ayarı, kullanıcılar özellikle reddetmedikçe genetik verileri diğer şirketler ve kurumlarla paylaşmak üzerine kurulmuştu. 2018'de bu politika değişti ve artık veriler başka yerlerle paylaşılmadan önce kullanıcının onay vermesi gerekiyor ama bu "onayın" farklı katmanları var. 

• Tüm üçüncü taraflarla (sigorta şirketleri, ilaç firmaları dahil) paylaşıma izin verebilir, sadece araştırma havuzları için verilerinizin kullanılmasına izin verebilir ya da araştırmacıların bireysel düzeydeki genetik verilerinizi kullanmasına onay verebilirsiniz.

En endişe verici soruysa şu: Şirket battığında ya da satıldığında tüm bu genetik veriler kime ait olacak? 23andMe'nin kullanıcı sözleşmesi, şirket satın alınırsa kullanıcı verilerinin muhtemelen satın alan şirkete gideceğini belirtiyor. Şirketin yeni sahibi mevcut gizlilik politikalarını koruyabilir ya da değiştirebilir. Bu onların tercihi. 

Şu anda yaklaşık 12 eyalette gizlilik yasaları, 23andMe'nin verilerini yeni bir sahibine aktarmadan önce müşterilerin onayını almasını gerektiriyor. Ama çoğu eyalette böyle bir koruma yok ve federal düzeyde de bu etkide bir yasa bulunmuyor.

Genetik bilgilerimizin hassasiyeti oldukça yüksek: Genetik bilgilerinizi değiştiremezsiniz, sizi ve tüm ailenizi tanımlar ve ömür boyu sabit kalır. Şifrenizi değiştirebilirsiniz, kredi kartınızı iptal edebilirsiniz ama DNA'nızı değiştiremezsiniz. Ve bir kez paylaştığınızda, o bilginin nereye gideceğini artık kontrol edemezsiniz.

• Yani genetik verilerinizi herhangi bir şirketle paylaşmadan önce, potansiyel risklere değip değmeyeceğini çok dikkatli düşünmek gerekiyor. Zira DNA'nız sadece bir tanımlayıcı değil, sizsiniz.

Bilim ilerliyor, ama toplum genetik bilgiyle ne yapacağımızı tartışmaya devam ediyor. Genetik testler bize sağlığımızı iyileştirmek için güçlü araçlar sunuyor ama bu araçları nasıl, ne zaman ve neden kullandığımız, bireysel özgürlük ile toplumsal adalet, tıbbi fayda ile ticari sömürü arasındaki dengeyi belirleyecek.

En nihayetinde, sorun teknoloji değil, nasıl bir toplum olmak istediğimiz. Genetik farklılıklarla yaşayan insanları destekleyen bir dünya mı, yoksa onları "engellenebilir hatalar" olarak gören bir dünya mı? Şeffaflık ve özerkliği önceliklendirecek miyiz, yoksa bizi metalaştıran ticari güçlere teslim mi olacağız?