Nadir hastalıklar: Tanım, maliyet, çözüm önerileri

Araştırmacı İlaç Firmaları Derneği (AIFD) ve üyelerinin desteği ile hazırlanan Türkiye'de Nadir Hastalıklar raporu, her biri toplumda ender rastlanan, önemli bir kısmının henüz standart bir tanı ve tedavi yöntemi bulunmayan, hatta bir kısmı henüz tıbben tanımlanmamış nadir hastalıklara dair farkındalığı artırmak için yürütülen çalışmaları ve mevcut durumu ortaya koydu.

Nedir? Ülkeden ülkeye farklılık gösteren nadir hastalık tanımı, AB'de görülme sıklığı 2.000'de bir ve daha azına işaret eden hastalıklar için kullanılıyor. Bu üst sınır, ABD'de ülke nüfusu içinde en fazla 200.000 kişide, Japonya’da ise en fazla 50.000 kişide görülen hastalıklar olarak tanımlanıyor. Dünya çapında bugüne dek tanımlanmış yaklaşık 8.000 nadir hastalık bulunuyor ve literatüre her yıl 3-4 yeni hastalık ekleniyor. Tanımlı hastalıkların %71,9'u genetik geçişli olup yaklaşık %69,9'u çocukluk çağında ortaya çıkıyor.

• Raporda öne çıkarılan nadir hastalıklar arasında idiyopatik pulmoner fibrozis, pulmoner arteriyel hipertansiyon, orak hücreli anemi, Duchenne musküler distrofi, kistik fibrozis, mukopolisakkaridoz ve Niemann-Pick gibi örnekler yer alıyor.

Türkiye: Türkiye'de nadir hastalıkların görülme sıklığına dair kapsamlı bir araştırma yapılmadığından, Kasım 2022'de Sağlık Bakanlığı tarafından yayımlanan Nadir Hastalıklar Sağlık Strateji Belgesi ve Eylem Planı’ndan bu yana AB tanımlaması baz alınıyor. Avrupa Konseyi tarafından yapılan istatistikî bir araştırmaya göre, Türkiye'de 5 milyondan fazla bireyin bir nadir hastalığı olduğu tahmin ediliyor.

• Önemli nokta: Türkiye’de Avrupa'daki %5'lik orana kıyasla kayda değer şekilde yüksek olan %23,2'lik akraba evliliği oranı, nadir hastalıkların görülme sıklığının da Avrupa seviyesinin üzerinde olabileceğine işaret ediyor.

Maliyet: Ayrı ayrı bakıldığında, dünyada binlerce nadir hastalık bulunuyor ve bunların mali yükü oldukça fazla. 2019 yılında nadir hastalıklardan etkilenen toplam 25-30 milyon hastanın bulunduğu ABD’de, 379 nadir hastalığı temsil eden 1.399 kişinin katılımıyla bir anket düzenlendi ve çalışma, yaklaşık 15,5 milyon kişiyi etkileyen bu hastalıkların yarattığı yıllık toplam mali yükün 966 milyar dolar olduğuna işaret etti.

Ne yapılabilir? Nadir hastalıklara yönelik geliştirilecek tedaviler, hastalıkların daha etkili kontrolünü sağlayacağı için, hastaların klinik seyri, hastalar ve hasta yakınlarının yaşam kalitesi ve ülkelerin sağlık sistemleri ile ekonomileri üzerinde olumlu etki yaratacaktır. 

Ancak: Bugüne dek tanımlanmış nadir hastalıkların yalnızca %5’i için tedavi geliştirilebildiği kaydediliyor. Bunun başlıca nedenleri arasında ilaç geliştirmenin zorlu ve yüksek maliyetli olması, çok nadir görülen bazı hastalıkların mekanizması ya da nedenlerinin henüz çözümlenememesi sebebiyle araştırma-geliştirme çalışması yürütmenin mümkün olmaması geliyor.

Bu nedenle: Nadir hastalıkların toplum ve devlet üzerindeki yükünün hafifletilmesinin öncelikli yolu, eğer mümkünse, bu hastalıkların önlenmesi. Genetik geçişli hastalıklar söz konusu olduğunda, evlilik öncesi tarama programları buna olanak sağlar. Bu hastalıkların yönetiminde zamanında ve doğru tanının ardından doğru tedaviye kolay erişim de büyük öneme sahiptir.

• Ayrıca: Nadir hastalıklar genellikle vücudun birden fazla kısmını etkilediği için, bu hastalıkların tanısı ve tedavisi disiplinlerarası bir yaklaşım gerektirir. Sağlık altyapısının nitelik, nicelik ve yaygınlık açısından elverişli şekilde yapılanması büyük önem taşır; hasta kayıt çalışmalarının hızlandırılması ve hastaların uzun vadede, düzenli olarak takip edilmesi de faydalı olacaktır. Eğitim ve araştırma hastaneleri ise bu alandaki araştırma faaliyetlerine daha fazla odaklanabilir.